El dia 28 de febrer és el dia mundial de les malalties minoritàries o rares. Aquest any, amb LactaMater, posem el focus en la galactosèmia amb un acte a Viladecans, el dia 29 de febrer a les 10.30 h, organitzat conjuntament amb l’Associació Espanyola de Galactosèmia.

Per què la galactosèmia? Què és?

Perquè és una malaltia minoritària congènita, que afecta la vida i el desenvolupament de la persona des del naixement i és l’única incompatibilitat real amb la lactància materna.

És un error congènit del metabolisme de la galactosa, a causa de la deficiència d’un enzim. Això fa que compostos tòxics s’acumulin i altres compostos necessaris siguin deficients.

La galactosemia es produeix per mutacions en el gen GALT, encarregat de codificar l’enzim implicat en el metabolisme de la galactosa.  L’herència d’aquesta mutació és autosòmica recessiva, és a dir, cal que els dos progenitors siguin portadors de la malaltia i que els dos transmetin el gen a la seva criatura.

Durant la gestació, no hi ha cap problema, ja que la mare metabolitza la galactosa. Com només és portadora de la mutació, no es veu afectada. Quan el nadó neix i, per tant, el seu organisme ha de començar a fer aquesta tasca, la galactosa s’acumula i es transforma en Galacticol i Gal1P. L’acumulació d’aquests compostos poden causar cataractes, lesió hepàtica, renal i neurològica. L’anàlisi de sèrum i orina pot confirmar-ho.

El fet que el nadó sigui galactosèmic requereix la restricció de llet i derivats, per tant, afecta tant a criatures que són alimentades amb llet materna com amb llet artifical convencional. Caldrà que prenguin una llet específica.

Així mateix, amb l’inici de l’alimentació complementària caldrà ser curosos amb altres aliments que contenen galactosa com el llegum, algunes fruites o les vísceres. Així mateix, és important ser conscient de la presència de galactosa com altres productes com medicaments, en els quals la galactosa n’és un excipient.

És fonamental el diagnòstic ràpid i el tractament precoç: incorporar la detecció de la galactosèmia en el cribratge neonatal (com ja es fa en altres llocs) seria importantíssim i s’evitarien i reduirien considerablement conseqüències greus d’aquesta malaltia. 

Si en voleu saber més, us recomano escoltar el podcast Con ojeras y café , amb la col·laboració de la Rosa Olivé, presidenta de l’Associació Espanyola de Galactosèmia, assessora de lactància i mare de tres, la petita afectada per la malaltia.

A més, en aquest capítol, parlem del vincle i la lactància. És imprescindible la lactància materna per establir un bon vincle maternofilial?

Referències

Associació Espanyola de Galactosèmia

Hospital de Sant Joan de Déu (2009). Galactosèmia Clàssica [full informatiu]