La primera vegada que vaig sentir parlar la Síndrome d’X-fràgil (o Síndrome de Martin & Bell) va ser a Genètica, quan feia Biologia. Llavors, era només una síndrome més de totes les que apareixien al llibre causades per alteracions cromosòmiques.
Anys després, quan vaig treballar en una casal d’estiu on vaig conèixer en J; un noi de 17 anys amb X-Fràgil. I, ara fa uns mesos, he conegut el M, un nen de 5 anys que també la té, em va robar el cor i encara no me l’ha tornat. Per ells dos crec que havia d’escriure sobre l’X-fràgil.
La Síndrome d’X-fràgil té una causa genètica provocada per l’alteració del cromosoma X. Si voleu informació més detallada d’aquesta alteració, podeu llegir el següent document publicat per l’Asociación Española de Pediatría:
La desconeixença de la síndrome ha portat a molts diagnòstics erronis. Tanmateix, quan el diagnòstic definitiu arriba (es detecta amb una prova sanguínia d’ADN) és important que les famílies tinguin qui les aculli i acompanyi en la seva acceptació i en el procés d’aixecar-se i mirar endavant.
En aquest sentit, l‘Associació Catalana X Fràgil fa una feina importantíssima a través de l’acompanyament i l’assessorament de les famílies, activitats, trobades… M’agradaria destacar la secció de la seva pàgina web I ARA QUÈ? en la que es dirigeixen a les famílies que acaben de rebre el diagnòstic.
Una de les propostes que es fan des de l’associació són els GAM (Grups d’Ajuda Mútua), on les famílies poden trobar-se un cop al mes i compartir sentiments i experiències acompanyats pel psicòleg de l’associació. En una d’aquestes trobades, van comptar amb la presència de Karen Riley (Universitat de Denver) que els va parlar la síndrome d’X-fràgil i aspectes conductuals relacionats. Aquest àudio és la traducció de la seva ponència.
Fonts: Associació Catalana X Fràgil, Asociación Española de Pediatría, Viquipèdia
Imatge i audio: Associació Catalana X Fràgil
Gràcies S. Ets una “mama crack”!
Cosetes de no res 
Mai deixes de sorprendre'm! Gràcies a tu bonica! S
M'agradaM'agrada
Un plaer! 🙂
M'agradaM'agrada